Se trata de un trastorno neurológico extremadamente raro del que se tienen pocos antecedentes en el mundo. El caso y la explicación de los...

Descubrieron una alteración genética inédita en la Argentina Descubrieron una alteración genética inédita en la Argentina

Descubrieron una alteración genética inédita en la Argentina

Descubrieron una alteración genética inédita en la Argentina

Se trata de un trastorno neurológico extremadamente raro del que se tienen pocos antecedentes en el mundo. El caso y la explicación de los especialistas.

Luciana nació hace seis años, con 40 semanas de gestación, por cesárea. Su vida transcurría con normalidad hasta que sus padres notaron que después del año aún no caminaba. Y si bien solo parecía un desarrollo tardío, tras visitar a varios especialistas dieron con un trastorno genético poco conocido a nivel mundial, que representa el primer caso en la Argentina.

La alteración se da en el gen KCNA2 y se ocasiona por falta o exceso de potasio en los canales que regulan la comunicación interna del sistema nervioso. En el caso de Luciana, se habla de un exceso, que ocasiona síntomas como epilepsia, retraso madurativo y ataxia, es decir, dificultad para caminar.

"A los trece meses empezó a tener ausencias, que son pequeñas crisis de entre 15 y 20 segundos en los que el paciente queda inmóvil pero no pierde actividad motora", contó el doctor Adrián Binelli (MN 65.674), ‎Jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Elizalde y primero en ver a la nena.

Se le practicaron resonancias y estudios metabólicos que reflejaron también la presencia de características propias del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Pero ante la falta de un diagnóstico 100% certero, Binelli la derivó a un especialista en Neurogenética, quién le ordenó un estudio genómico, una prueba en la que se examinan todos los genes.

Tras ese estudio se encontró la alteración, que se desconocía hasta hace poco menos de dos años y se dio con el diagnóstico. "Logramos, desde dos hospitales públicos, hallar una alternativa terapéutica con la que se van viendo signos de mejoría", aseguró el doctor Marcelo Kaufmann (MN. 102.514), Jefe del Consultorio y Laboratorio Genético del Hospital Ramos Mejía. (MN. 102.514)

"Es un trastorno muy raro y fue necesario reanalizar los estudios hechos", sostuvo. Cuando conocieron la patología tras los primeros casos que habían surgido en otras partes del mundo, revisaron nuevamente los estudios y encontraron la alteración. "En principio creímos que lo que pasaba era normal, pero con el diagnóstico estamos aliviados", expresó Delia García, mamá de la nena, quién dio a conocer el caso a través de Armando Redes 1+1, entidad que brinda asesoramiento a padres de niños con discapacidad.

En el momento en que la dignosticaron a Luciana, de acuerdo en lo declarado por el profesional, ya había "cinco o seis casos existentes", pero el suyo fue el puntapié el para surgimiento de otros, en los que tampoco se había podido establecer un diagnóstico.

Actualmente, Luciana forma parte de un tratamiento experimental, dedicado a bloquear los canales de potasio para disminuir el defecto genético. Y no solo evidencia algunos avances en su movilidad y comunicación, sino que ya marcó un precedente para agilizar el diagnóstico y tratamiento de nuevos casos en el futuro.

PUBLICADO EL 11-05-2017
POR INFOALLEN – Mail: noticias@infoallen.com.ar



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